Aumenta demanda de test genéticos antes y durante el embarazo para detectar anomalías
Aumenta demanda de exámenes antes y durante el embarazo para detectar anomalías en los bebés; expertos abogan para que algunos sean cubiertos por el FNR
Este contenido es exclusivo para nuestros suscriptores.
Una embarazada portadora de una mutación en el gen BCRA1 (que dispone a cáncer de seno) accedió este año a un estudio genético preimplantatorio luego de la que la Justicia intercediera a su favor para que fuese cubierto por el Fondo Nacional de Recursos (FNR). Si ella lo hubiese pagado, tendría que haber desembolsado unos US$ 6 mil.
Esta es una de las pruebas genéticas por las que Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana, ginecólogos y genetistas, entre otros expertos, abogan para que sean incluidas en la lista de prestaciones médicas de la institución o se agreguen a los controles durante la gestación.
“Evitar la transmisión de una mutación que predispone a una enfermedad oncológica, por ejemplo, es un ahorro para el país. Además, también da la posibilidad de que la pareja no tenga la necesidad de pasar por una interrupción del embarazo”, dijo la ginecóloga Dana Kimelman, especialista en ciencias reproductivas y oncofertilidad.
Actualmente están disponibles varios exámenes genéticos preimplantatorios y fetales. Por ejemplo, el estudio del Sexado Fetal que revela el sexo del bebé o las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por su sigla en inglés) que detectan ciertas anomalías cromosómicas.
Cualquiera de ellos ha registrado un incremento de la demanda en los últimos años, según confirmó Luciana Rodrigues, superintendente ejecutiva de Genómica en DASA Latam. “Han aumentado por los riesgos que advierten, por la precisión y por cómo se puede preparar un embarazo, un parto y el manejo de un bebé con alguna anomalía congénita una vez que se tiene la información”, dijo a El País.
Estudios antes del embarazo.
Así como la mujer debe empezar a tomar ácido fólico o bajar de peso si se lo indica su médico, Kimelman y Rodrigues coincidieron en que la realización de un estudio genético preimplantatorio debería ser parte de la planificación de un embarazo. El objetivo aquí es encontrar mutaciones que predisponen a enfermedades.
La ginecóloga puso el ejemplo de la fibrosis quística: “Es una enfermedad muy penosa tanto para los niños como para los familiares. Cuando los dos papás son portadores de una fibrosis quística hay un 25% de posibilidad de transmitírsela a sus hijos”. Otros ejemplos son la predisposición al cáncer de mama o al cáncer de colon, la talasemia (trastorno sanguíneo hereditario) o la distrofia muscular.
Kimelman agregó: “Hablando en frío y más allá del dolor que le va a causar a los padres, un estudio preimplantatorio evita traer al mundo (si así se decide) a alguien que le va a costar al Estado muchísimo más”.
En el marco de una fecundación in vitro, el estudio genético preimplantatorio permite detectar el embrión enfermo antes de que sea transferido al útero de la mujer. Hay dos maneras de hacer el diagnóstico: a través de los embriones o a través de los óvulos. En el primer caso se estudian los embriones preferiblemente en el estadio de blastocisto o en la fase de seis a ocho células; el otro caso se analiza una parte del óvulo llamada corpúsculo polar.
Análisis del embrión antes del implante.
El estudio genético preimplantatorio está contemplado dentro de la Ley de Reproducción Asistida Nº 19.167 pero en el momento de la reglamentación no quedó dentro de la cobertura del Fondo Nacional de Recursos (FNR) y creemos que es algo para rever”, comentó la ginecóloga Dana Kimelman. Esta es una solicitud que lleva adelante la Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana.
Cuando un ginecólogo considera que la mujer debe someterse a un estudio genético preimplantatorio ante una sospecha de mutaciones genéticas y no puede asumir el costo aproximado de US$ 6 mil se presenta de todas formas un planteo ante el FNR o se pide un amparo ante la Justicia. Kimelman lo ha hecho para algunos pacientes.
En algunos casos se ha conseguido que la mujer acceda de forma gratuita al examen.
Este estudio permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas. Para llevarlo a cabo es necesaria la formación de embriones en el laboratorio, con lo que se precisa la realización de una técnica de reproducción asistida. Para analizar el estatus cromosómico del embrión, es necesario extraer una célula, mediante una biopsia, realizada por micromanipulación. Luego, esta célula es procesada y sometida a estudio genético, mediante un método que se llama hibridización fluorescente in situ (FISH, por su sigla en inglés).
La biopsia se realiza en el día 3 de desarrollo, cuando el embrión tiene entre 6 y 8 células. En general, las parejas que acuden a realizar esta prueba llegan por la edad avanzada de la mujer, el resultado alterado de FISH en espermatozoides y la ocurrencia de dos o más abortos previos.
Cuando ya se sabe cuáles de los embriones son aptos para ser transferidos (es decir, son normales cromosómicamente y/o están libres de la enfermedad genética estudiada), se procede a la desvitrificación de uno de ellos y su transferencia al útero materno.
Estudios durante el embarazo.
Cuando el embarazo es un hecho, se pueden realizar varias NIPT. Uno de estas pruebas es el ADN fetal en sangre materna. Entre la semana 9 y la semana 11 de gestación se le extrae una muestra de sangre a la mujer con el objetivo de identificar alteraciones cromosómicas como trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 21 (síndrome de Down). Las dos primeras son “incompatibles con la vida”, apuntó la ginecóloga; y añadió: “Si no se diagnostica con tiempo la mujer puede someterse a una interrupción de embarazo tardía que es súper dolorosa”.
Rodrigues precisó la parte técnica: “Se separan los fragmentos del ADN del bebé presenten en la sangre de la madre. Estos se liberan a partir de la semana 7 de embarazo”.
El ADN fetal se elimina rápidamente de la circulación materna después del parto.
Y teniendo en cuenta que la edad materna eleva la probabilidad de estas alteraciones, la experta afirmó: “Por la generación de mujeres teniendo hijos después de los 40 años esto debería ser sugerido y ofrecido de manera masiva”. No obstante, las NIPT también son útiles para las jóvenes. Hay microlesiones génicas (pérdida de fragmentos de cromosomas) que son independientes de la edad de la madre.
Cuando se encuentra algo fuera de lo normal en el ADN fetal en sangre materna que, aproximadamente tiene un costo de US$ 1 mil, se le sugiere a la mujer realizar un estudio invasivo como la biopsia de las vellosidades coriónicas (extracción de una muestra de la placenta) o la amniocentesis (extracción de líquido amniótico del útero).
Rodrigues dijo, por su parte, que la información aportada por las NIPT, que tienen un 99% de certeza, reduce aproximadamente en un 80% los procedimientos invasivos lo que, en términos económicos, significa un ahorro para el sistema de salud.
El ADN fetal en sangre materna también sirve como Sexado Fetal porque da información de los cromosomas sexuales, aunque se puede analizar solo este punto. En este caso, la experta en genómica explicó que se identifican los fragmentos del cromosoma “Y” que se originan en las células fetales y que se encuentran presenten en la circulación materna. Cuando son detectados, la mujer espera a un niño. Esta técnica debe realizarse a partir de la semana 8 de gestación.
“Este test ha avanzado mucho en los últimos 10 años. Hoy por hoy muchas guías internacionales de obstetricia y ginecología sugieren que lo realicen todas las mujeres embarazadas por el alto valor de precisión”, comentó Rodrigues a El País.
Por otra parte, desde 2015, todas las embarazadas deben cumplir con el estudio bioquímico del primer trimestre que combina la ecografía de la translucencia nucal de la semana 12 (medida del engrosamiento del pliegue de la nuca para evaluar el riesgo para síndrome de Down y otros problemas genéticos) y exámenes de sangre para detectar anomalías genéticas. Lo que se detecta aquí es la fracción beta de la hormona del embarazo hCG y la proteína placentaria asociada al embarazado PAPP-A.
El bioquímico y el ADN fetal en sangre materna son estudios de screening; aunque tienen alta especificidad, no son diagnósticos como sí lo son la punción de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.
¿Qué son las alteraciones de los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el interior de cada célula y contienen la información genética, es decir, el ADN. Los genes a su vez son segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres). Con la fecundación del óvulo por el espermatozoide, cada uno de los progenitores aporta un cromosoma de cada par.
Sin embargo, en ocasiones se producen cambios que pueden dar lugar a una alteración cromosómica. Las hay de dos tipos: numéricas (cuando hay cromosomas de más o de menos) y estructurales (cuando falta o sobra una parte de un cromosoma en particular, se ha pasado a otro o está invertida). Otras veces, la alteración ocurre en un gen específico y eso afecta al funcionamiento del organismo, dando lugar a una enfermedad. Estas enfermedades se pueden transmitir a la descendencia de diferentes maneras.
, situado en el área de extensiones del navegador (en la esquina superior derecha de la pantalla). Es posible que veas un pequeño número cubriendo parte del icono.
, situado en el área de extensiones del navegador (en la esquina superior derecha de la pantalla). Es posible que veas un pequeño número cubriendo parte del icono.
de modo que se deslice hacia la izquierda.
, situado en el área de extensiones del navegador (en la esquina superior derecha de la pantalla). Es posible que veas un pequeño número cubriendo parte del icono.
. Se pondrá en gris, lo que indica que ya no se bloquearán los anuncios de ese sitio web.
.
Iniciar Sesión para comentar
Para comentar las noticias debes iniciar sesión con el usuario y contraseña elegidos al momento de registrarte.
Si no estas registrado todavia, puedes hacerlo ingresando a Registro de Usuarios
No recuerdas tu contraseña? puedes acceder a Resetear Contraseña