Miastenia gravis: enfermedad rara que causa cansancio pero es mucho más que eso

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Virginia Lobato (63 años) cuenta que a la Asociación Miastenia Gravis de Uruguay llegó una chica de 19 años que hacía dos años que su madre la acusaba de ser una haragana, de no quererse levantar, de pasarse todo el día acostada… Claro, ninguna de las dos sabía que estaba enferma de miastenia gravis.

A Virginia le pasó algo similar. Durante muchos meses estuvo con el párpado derecho caído creyendo que era una cuestión estética, hasta que su entorno se empezó a preocupar, fue al médico general y este le dijo: "Vos tenés miastenia".

Se hizo los análisis correspondientes y el diagnóstico se confirmó, con lo cual comenzó a tratarse con un neurólogo, el especialista que se ocupa de una patología que, si bien algunos definen como una enfermedad rara (poco frecuente), es de las que más aparece en la consulta.

“Soy co-coordinador de la policlínica de enfermedades neuromusculares del Hospital de Clínicas y es una de las enfermedades que más vemos”, señaló a El País el profesor agregado de Neurología, Abayubá Perna.

Debilidad muscular, cansancio y caída del párpado son síntomas clásicos de la miastenia gravis, pero todo dependerá de la zona de inicio de la enfermedad.

“El problema se origina en la unión neuromuscular; es una enfermedad motora, no afecta la sensibilidad por ejemplo”, explicó Perna.

Cuando desde el cerebro se manda una orden para tomar un objeto o hacer un acto motor, esa orden baja por las neuronas, sale del sistema nervioso central y le transmite la señal al músculo para que se contraiga o realice el acto que uno quiere hacer.

“El nervio libera una sustancia que se llama acetilcolina que actúa sobre el músculo. En la miastenia gravis lo que sucede es que se desarrollan unos anticuerpos contra los receptores que están en el músculo. Entonces en el paciente se libera la acetilcolina, pero esta actúa parcialmente”, detalló.

A medida que esa contracción o ese estímulo motor se hace más constante, el músculo se fatiga cada vez más hasta llegar a un grado de debilidad. Eso significa que el paciente se despierta bien, pero a lo largo del día va agregando cansancio.

“No es un déficit motor que sea igual todo el día, como en otras enfermedades, sino que hay momentos que la persona está bien y hay otros que se fatiga”, acotó el especialista.

Lo más frecuente es que el paciente comience a tener caída del párpado o visión doble porque están afectados algunos de los músculos encargados de mover los ojos.

La enfermedad muchas veces progresa y puede atacar otros músculos, como los de los brazos o de las piernas y entonces aparece el cansancio. Al paciente le cuesta subir escaleras o erguirse.

También puede crear dificultades para tragar o para hablar.

Y en los casos más severos puede haber dificultad para respirar y provocar lo que se llama crisis miasténica, que determina que el paciente deba ser internado en el CTI porque necesita asistencia respiratoria.

“La variación clínica es muy amplia, muy heterogénea. Los pacientes pueden no parecerse nada entre sí y tener la misma enfermedad. Puede haber un paciente que jamás tuvo afectados los ojos y sí tuvo mucha debilidad en los miembros, como otro que los únicos síntomas que presentó fue a nivel de los músculos de los ojos”, indicó Perna.

También la gravedad es fluctuante. “El paciente a veces puede estar muy bien bajo tratamiento y por algún factor extra neurológico que puede incidir en la enfermedad, como una infección en otro sector del cuerpo o el estrés, empeora. También puede empeorar por la evolución de la propia miastenia”, apuntó el especialista.

Hay que tener presente que las enfermedades autoinmunes son bien oscilantes, no son fijas.

“La causa, etiología, de la miastenia gravis se desconoce; lo que sí se sabe bastante bien es la fisiopatología, lo que ocurre después, que es la generación de anticuerpos contra diferentes estructuras del organismo”, explicó Perna.

Es decir que la miastenia más frecuente es la autoinmune. “Hay una forma que es congénita o que la madre le pasa los anticuerpos al bebé y tiene un efecto transitorio, pero son situaciones más raras”, aclaró el neurólogo.

La enfermedad puede comenzar en cualquier momento de la vida, incluso luego de los 70 años.

“Cuando empieza en los jóvenes predomina más en el sexo femenino y a medida que la edad aumenta se tiende a equiparar. También dependiendo del tipo de anticuerpos que se generen a veces predomina más en un sexo que en otro”, señaló Perna.

Agregó que su aparición puede a veces estar vinculada al funcionamiento del timo, que es una glándula que sirve para generar inmunidad y que se va atrofiando a medida que pasan los años e incluso desaparece.

“En algunos pacientes con miastenia el timo se mantiene con actividad o incluso hay un tumor del timo –timoma– que parece estar involucrado en la génesis por lo menos de algunos pacientes”, detalló.

No es frecuente que la miastenia gravis se cure, eso solo ocurre en casos excepcionales.

“Si bien es una patología que puede remitir totalmente, no es lo más frecuente. Lo más común es que se trate de una enfermedad crónica donde el paciente necesite medicación de por vida. Lo que sí puede ocurrir es que haya períodos en los que no necesite ningún medicamento”, señaló el neurólogo.