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Andrea Falero conoció a María José casi que por casualidad. Fue a llevar una cartelería de su empresa a la Escuela Horizonte, vio a esa pequeña de 8 meses de edad y pidió para alzarla. Lo que sintió en ese momento no lo puede describir; solo sabe que desde ese día su tiempo libre fue para esa niña que el pasado 17 de febrero cumplió 6 años y por la que inició un proceso de adopción que está en curso.

Pero Andrea no solo se llevó a María José a su casa, también se llevó una de las enfermedades más raras de las llamadas enfermedades raras: el síndrome de Aicardi. La pequeña no habla, no se puede parar sin ayuda, no camina, tiene baja visión en el ojo derecho y ninguna en el izquierdo y tiene la capacidad cognitiva de un niño de 3 años.

“Cuando conocí a María José el estudio genético ya estaba avanzado”, contó Andrea sobre el estudio que lleva entre seis y ocho meses y que se realiza cuando el médico ya sospecha que puede estar ante una enfermedad rara.
Lucía Spangenberg, integrante de la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur, explicó que estas enfermedades se llaman así porque son poco frecuentes, no porque no se sepa qué es lo que le pasa al paciente. Entonces, como las padece muy poca gente, se demora mucho más en llegar al diagnóstico dado que no se sospecha su presencia.

En el caso del síndrome de Aicardi, los síntomas aparecen entre las 24 y las 48 horas posteriores al nacimiento, por lo que llegar al diagnóstico es bastante rápido. Simplemente hay que esperar el resultado del estudio genético. Pero para el resto de las enfermedades raras, el proceso del diagnóstico insume un promedio de cinco años, desde que surgen los síntomas hasta que se confirma exactamente lo que padece el enfermo.
“En ese proceso se pueden ver más de siete especialistas, por eso se le llama odisea diagnóstica”, apuntó Spangenberg sobre esta situación que afecta fundamentalmente a los niños (75%) y que es más raro que se manifieste en los adultos. El 30% de los afectados muere antes de los 5 años, lo que indica que muchos no llegan a conocer el tan necesario diagnóstico para iniciar un tratamiento.

Actualmente la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur de Montevideo se encuentra en la última fase de un proyecto de investigación que comenzó en 2015 y cuyas dos primeras fases son más antropológicas.
La primera tuvo que ver con el estudio del genoma de las poblaciones nativas y afrodescendientes del Uruguay y la segunda con el estudio del genoma de la población uruguaya en general. Este último está actualmente en proceso de análisis.

El proyecto, financiado por el Banco Interamericano de Desarrollo (BID) en cooperación con la Universidad Nacional de Seúl y con Macrogen (empresa coreana de secuenciación), incluye una tercera fase que apunta a las enfermedades raras. “Una vez que tenemos una forma de comparar lo que es frecuente en nuestra población, podemos pasar a estudiar las enfermedades. Por eso está armado así”, detalló Spangenberg a El País.

Para esta última fase se seleccionaron 30 individuos con enfermedades raras de diferentes tipos, en su mayoría niños. Como predominan las enfermedades de origen genético, lo que se ha hecho es estudiar el ADN aprovechando la tecnología que maneja el Institut Pasteur. “Secuenciamos el ADN, que quiere decir que determinamos el ADN total de la persona. Ahí analizamos posición a posición dónde está la mutación que está causando la enfermedad”, explicó la especialista.

Ya han encontrado algunos diagnósticos genómicos o genéticos; es decir, la razón que está causando la patología. “Nos quedan varios casos más por analizar, hasta ahora venimos bastante bien”, agregó Spangenberg. Aclaró que la situación varía de paciente a paciente por lo que aún no se puede saber cuándo concluirá el estudio. La investigadora espera que eso ocurra a fin de este año.

“A priori, no estábamos esperando tan altas complejidades. Cada paciente nos está llevando más tiempo del que pensábamos”, apuntó la bioinformática.

Además, hay que tener en cuenta que es toda información nueva. No son datos reporteados anteriormente con los que se pueda establecer algún tipo de comparación o validación.

Está claro que una vez que se consigue el tan ansiado diagnóstico preciso y certero, se puede proceder con el tratamiento que, en el caso de las enfermedades raras, solo sirve para mejorar la calidad de vida del paciente ya que se trata de enfermedades crónicas.

Tal vez parezca poco, pero Andrea, que hoy es la presidenta interina de la Asociación Todos Unidos por las Enfermedades Raras en Uruguay (Atueru), sabe lo que vale cada momento que pasa con María José y lo mucho que ansía que su hija del corazón, como ella la llama, lo viva de la mejor manera.