¿Qué es el diagnóstico preimplantacional?
Expertos explican la técnica que se puede realizar en el marco de la reproducción asistida. Mirá el video.
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica compleja que se realiza en el marco de la reproducción asistida para detectar anomalías genéticas en los embriones. Roberto Suárez, ginecólogo y director de la Clínica Suizo Americana, junto a Ana Laura Díaz, especialista en andrología y embriología y directora del laboratorio de esa institución, explicaron en la última entrega de Calidad de Vida en El País en qué consiste este método y en qué situación se encuentra hoy en Uruguay.
Suárez señaló que “este tema es sumamente trascendente”, pero que no es algo nuevo, dado que se utiliza desde hace aproximadamente 20 años. “Nuestro grupo empezó con los primeros diagnósticos de preimplantaciones en la historia de Uruguay”, recordó.
A su juicio, el diagnóstico genético preimplantacional es una técnica de reproducción asistida de alta complejidad que “en el mundo entero se hace mucho menos de lo que se debería hacer”. Esto se debe, principalmente, por los costos, que son importantes.
En Uruguay algunas técnicas de reproducción asistida reciben cobertura total o parcialmente a través del Fondo Nacional de Recursos (FNR) y Suárez adelantó que se evalúa incluir esta técnica en las prestaciones del organismo.
El objetivo del diagnóstico genético preimplantacional es “determinar enfermedades específicas de una pareja como puede ser fibrosis quística o una hemofilia” para transferir solo los embriones que no padecen una alteración genética. Por ejemplo, la primera vez que se utilizó la técnica en Uruguay fue en una paciente proveniente de una familia con casos de enfermedad de Duchenne, una distorfia muscular, la que pudo tener un hijo varón sano.
Actualmente, sostuvo, también se realizan diagnósticos genéticos de este tipo para saber el estatus genético de los embriones antes de su transferencia al útero en casos, por ejemplo, de “parejas que no tienen ninguna indicación ni edad avanzada” pero quieren tener esa información antes de concebir. “Están en todo su derecho para saber si hay algún embrión con alguna alteración genética que en ese caso puede ser numérica o estructural”, apuntó el especialista en Calidad de Vida en El País.
La técnica también es utilizada en el mundo para conocer el sexo de los embriones pero este hecho no es compartido por el médico, quien afirmó que debe ser una herramienta para conocer cuáles son los embriones sanos en un proceso de reproducción asistida.
El diagnóstico genético preimplantacional está indicado en mujeres mayores de 38 años. A partir de esta edad aparecen alteraciones cromosómicas a nivel de los gametos femeninos que pueden transferirse a los embriones generados. También se indica para aquellas pacientes que se han hecho varias fertilizaciones in vitro y han tenido pérdidas de embarazo repetidas o directamente no han logrado el embarazo.
Díaz, por su parte, explicó parte de este complejo procedimiento: “El diagnóstico va asociado a las técnicas de reproducción. Por lo tanto, la paciente pasa por la estimulación ovárica, la punción folicular, se fecunda y llegamos al cultivo de los embriones hasta el día cinco y seis que es cuando realizamos el diagnóstico. En el día cinco nosotros podemos hacer dos cosas: una no invasiva que es cultivar los embriones en medios específicos. Aquí el embrión lo que hace es liberar ADN hacia el medio y lo que hacemos es recoger ese ADN. El embrión deja lo que se llama una huella de ADN. Lo mandamos a analizar. Y la otra forma es hacer el estudio invasivo, que es un biopsia embrionaria que es por la que su utiliza un láser”.
Suárez resaltó que, de a poco, la técnica de diagnóstico genético preimplantacional no invasiva “se va perfeccionando y con el correr de los años permitirá suplir a la invasiva”.
El doctor dijo que en la historia de la reproducción asistida hay varios hitos y uno incluye el diagnóstico genético. “La reproducción asistida tiene que ir por ahí, con el diagnóstico genético cada vez más frecuente y accesible”, concluyó.
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