Inédito camino al diagnóstico

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Morena tenía apenas unos meses cuando empezó a mostrar síntomas curiosos y preocupantes, atípicos para su corta edad. El embarazo había sido "normal", recuerda su madre, Ivanna Cestau. Y hasta los cinco meses, Morena era una bebé como cualquier otra.

Pero distintos problemas —como que no dormía bien, y que se quejaba cuando se despertaba— generaron alarma en sus padres, que la llevaron a realizarse varios estudios. Lo que en un momento parecía ser apenas unos cólicos se transformó —tras una importante cantidad de estudios— en una patología tan extraña que tiene un nombre largo y muy reciente: Duplicación invertida del cromosoma 15, una enfermedad que se detecta en una persona cada 25.000 o 30.000. A su vez, eso podía ser consecuencia del Síndrome de West, otra condición que no despierta inmediatas asociaciones porque también es poco frecuente.

Las enfermedades raras son tan poco comunes —y tan específicas— que el rótulo engloba muchas patologías distintas. Muchas veces, el paciente puede tener que esperar años para obtener un diagnóstico que permita empezar a investigar posibles tratamientos. Se calcula que en Uruguay estas patologías afectan a unas 200.000 personas, y se han registrado más de 2.000 enfermedades de estas características.

A menudo estas enfermedades tienen un origen genético, y afectan por amplia mayoría a la población infantil. Es en parte por las complejidades que presenta la investigación genética —secuenciación del genoma humano, la interpretación de datos, los altos costos de estos trabajos— que es difícil llegar a un diagnóstico certero, primer paso para poder empezar a investigar y a tratarse.

Para conocer más sobre estas enfermedades es que varias familias con hijos en estas condiciones se agruparon en la Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras (Fupier). No solo para llamar la atención sobre las condiciones de los pacientes, sino para también impulsar la investigación en torno a ellas, tanto en Uruguay como en el exterior. Y Fupier consiguió —en colaboración con el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Udelar y el Instituto Pasteur— que varias instituciones de investigación científica de avanzada incluyeran a niños uruguayos en sus estudios.

La patología de Morena, por ejemplo, está siendo investigada en el Hospital de la Paz de Madrid, por un equipo de científicos que realizan análisis y exámenes en un proceso complejo que insume mucho tiempo y dinero, casi 40.000 euros al año.

Iliara Borges, cofundadora y vicepresidenta de Fupier relata que cuando su hija Valentina empezó a mostrar los primeros síntomas de su patología —que todavía no tiene nombre pero afecta su sistema motriz— empezó una "odisea" médica que la llevó a deambular por hospitales y laboratorios en busca de una respuesta. Cuando finalmente obtuvo la respuesta, toda su existencia cambió.

"Es un shock muy grande que te digan que tu hija puede llegar a tener problemas muy graves, como un retroceso en su desarrollo, o verla cómo van aumentando sus convulsiones", cuenta Cestau.

Pero Cestau también agrega que contar con un diagnóstico que identifica con precisión la enfermedad arroja un delgado halo de optimismo: "Para mí fue muy importante encontrar un diagnóstico acertado. Primero para entender, que es algo que necesitamos. Porque tu cabeza no para de pensar. Cuando sabés lo que tiene, sabés qué se puede esperar, al menos en un rango. Y luego es importante saber qué genes están duplicados. Morena, por ejemplo, tiene duplicado el gen de la visión nocturna, lo cual le puede dar problemas con la vista luego. También tiene duplicado el gen del albinismo. No quiere decir que sea o vaya a ser albina, pero sí puede traerle dificultades con la visión también".

Además, como señala, un diagnóstico abre la posibilidad de iniciar un proceso de investigación. Y cuanto antes se consiga, mejor. "Cuanto más temprano se detecte, mejor. Porque la plasticidad cerebral hasta los dos años es mucho más grande que la que tenemos después", cuenta, y agrega que su hija está en varios procesos de terapia, lo que ya ha arrojado resultados positivos en su calidad de vida. "Todo lo que se puede hacer ahora va a enriquecerla en el futuro. Ella antes se colgaba, se quedaba mirando la nada, como muchos niños con enfermedades del espectro autista. Pero gracias a que se su patología se detectó tempranamente y que empezamos con estas terapias, pudimos sacarla de eso".

Borges, en tanto, aporta que no hay por ahora una cura para la patología genética y motriz que padece su hija, pero que el proyecto de investigación iniciado en la Universidad de Cambridge apunta entre otras cosas a mejorar su calidad de vida.

Hugo Naya es investigador genético del Instituto Pasteur, donde se realizó la secuencia de ADN de Valentina, y comenta que el proyecto que vincula a su instituto con el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Udelar —a cargo del doctor Víctor Raggio— y Fupier comenzó a tomar forma en 2015, luego de una visita que él y otros científicos realizaron a Corea del Sur, donde las herramientas de secuenciación del genoma humano son más avanzadas —y costosas— que las disponibles en Uruguay.

Ese proyecto nació con el propósito de saber más acerca de estas enfermedades, y tiene una relación con Corea del Sur: "Diagnosticar este tipo de enfermedades es un proceso complejo. El genoma humano tiene 3.300 millones de posiciones. Encontrar en todo eso cuál es la mutación que está causando la enfermedad es bastante complejo. Nosotros mandamos a secuenciar —básicamente tener todas las letras de tu genoma— a Corea del Sur porque el equipo con el que cuentan allá cuesta diez millones de dólares, algo imposible de adquirir en Uruguay. Nosotros hacemos la parte más compleja, que es la interpretación de los datos".

Esa interpretación es fundamental para poder diagnosticar con precisión. La mayoría de las enfermedades raras, añade Noya, están "huérfanas" de diagnósticos y aún más raro es contar con un tratamiento. Si estos existen, son por lo general paliativos. Aún así, "conocer la base genética precisa de la enfermedad te ayuda a orientarte, a buscar medicamentos o entrar en estudios de medicamentos experimentales".

Raggio, por su parte, destaca la labor de Fupier para incentivar el conocimiento y la investigación en torno a estas enfermedades. Como señala, el trabajo de la fundación hace que dos partes fundamentales se conecten: las familias con hijos con enfermedades raras y distintos investigadores tanto en Uruguay como en el exterior. "Son muchas horas hombre de trabajo, honorario además".

Sin embargo, además de los desafíos propios que tiene el proceso de diagnóstico, los pacientes con enfermedades raras también tienen otro obstáculo: poder entrar a un proyecto de investigación sobre su enfermedad como ha ocurrido en los casos de Morena y Valentina, ejemplos que Raggio y otros consultados para esta nota califican de "emblemáticos".

Hay que cumplir con muchos y estrictos criterios de evaluación científica para poder ser tenido en cuenta para un proyecto de las características que actualmente tienen a las dos niñas como protagonistas. "Hay criterios de inclusión y exclusión bastante estrictos. Nosotros vemos si el paciente cumple con esos criterios, porque si no lo hace, no le sirve a nadie. Ni al paciente ni al investigador. Tratamos de revisar lo mejor posible el caso del paciente, para ver si vale la pena mandarlo o no y ahorrarle tiempo a todos".

Actualmente, agrega el médico, se está estudiando el caso de un niño llamado Felipe, para evaluar si él puede ser aceptado en algún proyecto de investigación que pueda arrojar luz sobre la enfermedad que padece. Y no todos los casos reciben la misma atención o contención por parte del entramado institucional médico. Cestau cuenta que el de ella es un caso especial, porque en sus conversaciones con otras madres ("casi siempre son madres", acota), se siente "muy contenida, pero para otras familias puede ser complicado". Ella atribuye su relativamente privilegiada situación a que contó con una neuróloga —la que atendió a su hija— muy capaz. "Y a que yo soy perseverante".