Pacientes con atrofia muscular espinal lograron acceso gratuito a la medicación

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"Creo que estuvimos cinco minutos con el grado 5 de Neurología que nos dijo: ‘No hay nada para hacer, lléveselo para su casa, cuídelo de las infecciones respiratorias y espere el desenlace natural’”. Así recuerda Pablo Correa lo que ocurrió cuando su hijo Santiago fue diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME, tipo I), enfermedad rara que afecta a uno de cada 10 mil niños nacidos vivos.

“Nos fuimos para casa. Estábamos en invierno, Santiago se resfrió y ahí empezó todo porque tuvimos que ventilarlo”, contó este padre que desde que le dijeron que no había nada para hacer no paró de moverse por un chico que hoy tiene 19 años y que, según los pronósticos, hace rato que no debería estar vivo. “Si el hombre llegó a la Luna en el año 1969 no me podés decir que no hay nada para hacer”, insistió.

Pablo viajó a Argentina, se contactó con una familia en su misma situación y eso lo llevó a conocer al grupo de padres que luego fundaría Familias con AME (FAME) en el vecino país, asociación civil que luego replicó en Uruguay (ver recuadro).

El derroteo de la familia Correa fue como el de muchos pacientes con AME. Si la enfermedad se manifiesta al nacer, los padres o cuidadores notan que el bebé tiene flacidez en los músculos. Consultan al pediatra y este lo deriva al neuropediatra, que es el profesional clave en esta cadena porque es el que debe sospechar la AME e indicar el estudio genético (sangre) que la confirme. “Las atrofias musculares espinales son enfermedades neuromusculares, genéticamente determinadas. La más frecuente se produce porque hay un error en la información genética que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 5 y que mantiene viva la neurona necesaria para dar la orden de la función motora”, explicó a El País la pediatra, neonatóloga y genetista Rosario Guecaimburu.

Las neuronas afectadas se encuentran en la médula y en la parte inferior del cerebro y son las que controlan el movimiento de brazos, piernas, tórax, lengua, garganta. Por eso es que también aparecen problemas respiratorios –el paciente necesita ser ventilado– y para tragar.

La AME es una enfermedad que se transmite por un rasgo recesivo. Eso quiere decir que el individuo necesita recibir dos copias equivocadas del gen afectado, una aportada por la madre y la otra aportada por el padre.

“Los portadores son sanos porque tener una sola copia sin daño les alcanza para que sus neuronas se mantengan vivas y ni se enteren de que portan la enfermedad. Solo lo saben si tienen un hijo con AME o se hacen estudios por pertenecer a una población de riesgo”, detalló.

Al juntarse dos portadores de la enfermedad tienen un 25% de probabilidades de concebir un hijo con AME. “Como la genética no tiene memoria, cada embarazo es un evento independiente, o sea que cada embarazo es una posibilidad en cuatro. Eso significa que esa pareja puede tener más de un hijo con la enfermedad o ninguno”, indicó la especialista.

Se identifican cuatro tipos de AME, que podrían ser cinco si ya se advierte que el bebé deja de moverse en el vientre de su madre (tipo 0). El tipo I nunca se sienta, el tipo II llega a sentarse, el tipo III camina y el tipo IV es cuando la enfermedad aparece en la edad adulta, como a los 20 años.

“Este último es poco común y es la forma más leve, con una progresión más lenta”, señaló Guecaimburu. De todas formas hay que aclarar que los pacientes con AME son 100% dependientes de otra persona y que esta patología es crónica. “No se toma vacaciones”, diría la genetista.

Cuanto más temprano se realice el diagnóstico, más temprano comenzará el tratamiento y mejores serán los resultados. No habrá cura, pero se enlentecerán los efectos de la enfermedad y aumentará la expectativa de vida.

“Estos pacientes sí o sí son de asistencia en equipo”, enfatizó Guecaimburu y mencionó que en su abordaje intervienen endocrinólogos, fisioterapeutas, fisiatras, traumatólogos, gastroenterólogos, neumólogos, nutricionistas, otorrinos, cuidados paliativos.

“Es un equipo enorme donde tenemos que estar todos conectados. Además, estos pacientes no se juegan todo en si tienen o no la terapia; se lo juegan también en si tienen prótesis o sillas de traslado, asistencia respiratoria… en calidad de vida”, destacó.

Al haberse optimizado los tratamientos, en las investigaciones hechas en el Primer Mundo comenzaron a notar que hay muchas cosas que aún no se saben o no están resueltas.

¿Qué pasa con el músculo que no se movió nunca o se movió menos? ¿Qué pasa con los músculos periféricos? ¿Por qué hay pacientes que caminan y otros no? ¿Por qué algunos responden a los medicamentos y otros no?

“Cuando apareció la terapia fue solo la punta del iceberg, eso es algo que ocurre mucho con la genética. En este caso es un error que está inserto en 29.999 informaciones genéticas, diferentes para todos los pacientes. Por lo tanto, todos comparten el mismo error genético, pero no a todos les va igual porque además se exponen a diferentes ambientes”, apuntó la especialista.

Lo importante es no darse por vencido. Si bien Santiago Correa tiene un respirador las 24 horas, maneja la computadora con su diafragma y en ella escribe y juega. Aprendió solo a leer y escribir en español y en inglés y sabe un poco de historia, de física y de geografía. Estaba por hacer la prueba de escolarización cuando comenzó la pandemia, trámite que piensa retomar.

“Lo que le falta de fuerza, lo tiene en inteligencia. Por eso sostengo que siempre se puede, no hay que decir que no”, remarcó Pablo, un padre que es ejemplo de que siempre hay algo para hacer.