Enfermedad rara que afecta más a las niñas provoca trastornos motores y del lenguaje

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Sofía (10 años) tuvo una gestación y un parto normal. Pero a los nueve meses sus padres comenzaron a notar que no hacía cosas propias de su edad. No gateaba, sino que rolaba (dar vueltas alrededor de un eje). Se sentaba, pero en un momento empezó a caerse para un costado. Su entorno no le interesaba, sino que estaba muy conectada con la televisión o tenía la mirada perdida. Le hablaban y no respondía.

“Hasta los nueve meses la ponías en el andador y ella iba y venía, agarraba las galletitas de la mesa con la mano y se las ponía en la boca, jugaba con los imanes de la heladera…”, recordó su madre Daniela sobre lo que hasta ese entonces era tal como lo había vivido con sus hijos mayores y que poco a poco Sofía empezó a perder.

La primera respuesta de la pediatra fue darle tiempo, pero cuando eso no cambió el panorama, la derivó al neuropediatra, quien le mandó una serie de exámenes convencionales para descartar enfermedades. Como todo dio negativo el siguiente paso fue indicar un estudio genético. La niña ya estaba por cumplir 2 años.

“Para mí lo que tiene Sofía es el síndrome de Rett”, les dijo el neuropediatra. Daniela salió corriendo a buscar en internet qué era eso, algo que ahora recomienda no hacer a otros padres porque lo que encontró “fue devastador”, señaló. Y ni que hablar cuando se confirmó el diagnóstico.

Para Sofía y familia había concluido una travesía que es típica en las enfermedades raras, cuyo tiempo promedio para llegar al diagnóstico ronda los cinco años.

“El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a los niños en etapas precoces en toda la parte personal, social, académica y más adelante laboral. Es una enfermedad genéticamente determinada”, explicó a El País la pediatra y neuropediatra Gabriela Delucchi.

La evolución varía en cada caso, pero generalmente se manifiesta con la pérdida parcial o total de las habilidades lingüísticas, problemas motores (algunas afectadas nunca llegan a caminar), disminución en el contacto visual y pérdida del uso funcional de las manos. También tienen problemas respiratorios y para tragar.

“Empieza a disminuir el crecimiento del perímetro craneano. Lo más notorio es que pierden el lenguaje si habían adquirido alguna palabrita y el uso propositivo de las manos. En lugar de usar las manos para manipular un juguete, empiezan a tener movimientos que no tienen una función, como el del lavado de manos, palmoteos o golpes de la mano contra la boquita”, describió la neuropediatra.

Todo eso determina que la enfermedad se sospeche en la clínica, pero la forma de confirmarla es con el estudio genético en el que se busca el gen MECP2, que fue el primero que se describió.

“Si clínicamente estamos planteándonos que se trata de una niña con Rett y ese gen fuera negativo, hay otros genes candidatos que también se ven y en este caso los buscamos. Son genes que en general se ven en los Rett que llamamos atípicos, de niñas que a poco de nacer empiezan con epilepsias severísimas o, al contrario, niñas que conservan el lenguaje hasta edades avanzadas y no tienen tanta afectación cognitiva”, señaló la especialista.

Es una enfermedad que se ve sobre todo en niñas porque la mutación del gen se ubica en el cromosoma X. “Hay algunos casos de varones, pero son mucho menos frecuentes porque se asume que en ellos es letal”, indicó Delucchi.

La expectativa de vida ha aumentado con el tiempo y llegan a vivir hasta ser adultos jóvenes.

Como en los primeros años absorben más información, Daniela y Javier trataron de estimular lo más posible a su hija. “Lo que tiene el Rett es que cosas que han adquirido las llegan a perder y las que no adquirieron nunca más lo harán”, apuntó Daniela.

Así es que recuerda que su hija llegó a decir “mamá”, “papá” y “agua”; hoy solo se comunica con la mirada y la sonrisa. “Uno va aprendiendo a interpretar sus gestos”, comentó. Si bien al principio son niñas que se aíslan y por eso se las suele confundir con pacientes con autismo, en un momento dado cambian y les encanta estar rodeadas de gente y al aire libre.

“Les gusta la música. El grupo preferido de Sofi es Márama; le encanta Villa Azul y Encanto al Alma. También le encanta la equinoterapia y hace ocho años que va”, agregó sin olvidar etapas complicadas, como cuando estuvo internada por el aumento de convulsiones o cuando bajó mucho de peso por tener dificultades para deglutir. La solución fue colocarle un botón gástrico y todo cambió para bien.

Llegó a ir a un jardín de infantes convencional hasta los 3 años, cuando las diferencias con los otros niños ya eran muy notorias y la cambiaron a la Escuela Roosevelt, especializada en niños con dificultades motrices e intelectuales.

Cabe destacar que las niñas con Rett son cien por ciento dependientes durante toda su vida.

Lejos de preguntarse por qué les tocó pasar por esto –si bien reconoce que al principio todo el mundo lo hace y su familia no fue la excepción–, Daniela prefiere pensar que Sofía los eligió.

“Somos una familia muy unida porque nos cambió la vida. Aprendimos de ella, a disfrutar lo que uno tiene como familia. Lo que queremos es una buena calidad de vida para Sofi y que sea feliz”, resumió una madre que nunca bajó los brazos.